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第48講分享:趙薇薇主任《以臨床為導向的遺傳病係列介紹及病例分享》

發布時間:[2015-09-21]

    題記:2015915日,集團分子病理主任、新藥臨床事業部總經理、廣州澳门赌场官网臨床基因組檢測中心趙薇薇主任蒞臨“澳门赌场官网大講堂”做《以臨床為導向的遺傳病係列介紹及病例分享》專題講座。

 

 

以下為演講精要:

 

一、檢測項目打包,方便臨床應用

根據數據庫最新統計結果,目前已經有4537種符合孟德爾遺傳規律的疾病已經找到了與之對應的致病基因,且其分子機製也已初步明確。目前分子遺傳的檢測對象也就集中在這四千餘種疾病當中。由於疾病表現通常非常複雜,一般情況下很難直接根據症狀直接追蹤到病因,因此澳门赌场官网需要建立一套方法協助臨床醫生在浩瀚如海的基因中尋找到真正的致病根源。根據文獻報道,數據庫信息,結合專家共識以及經驗,澳门赌场官网將遺傳病檢測按照疾病、組織係統或者症狀進行分類,將同一類的疾病檢測進行打包成套餐,與醫院不同的科室進行對應,以方便市場推廣以及臨床醫生的選擇。

 

二、把檢驗變得容易,把複雜留在實驗室

根據各大機構的流行病學調查結果,自閉症譜係障礙發病率在逐年提升。從病因學來看,約有30-40%的自閉症譜係障礙的遺傳基礎已經明確。根據文獻和數據庫報道,及專家共識設立了與自閉症譜係障礙相關的102個基因的高通量測序套餐。但是仍有部分伴有自閉症表現的疾病難以用高通量測序查找病因。因此澳门赌场官网設計了這樣一套針對自閉症譜係障礙的綜合解決方案,從脆性X染色體的片段分析到染色體微陣列,再到高通量測序逐步進行檢查尋找病因。同時澳门赌场官网與中山三院的鄒教授合作,對送檢的18個病例逐一進行了探討。專家表示對澳门赌场官网的綜合解決方案非常認可,並邀請澳门赌场官网與之共同發表了學術論文。

分子遺傳檢測除了能夠幫助尋找病因,同時還能夠指導用藥,為患者本人或其父母的生育提供遺傳谘詢的依據。以癲癇為例,除了染色體微陣列技術能夠排查一部分病因意外,澳门赌场官网還將與癲癇這個症狀相關的142個基因打包成高通量測序套餐,同時設立針對單個癲癇相關疾病的測序,為高水平臨床醫生提供性價比更高的服務。最後,以一個簡單生動的病例向大家解釋了做遺傳學檢查時,先證者父母的檢查結果會直接影響先證者檢測結果的判斷,因此送檢時家係的信息以及標本送檢的重要性尤為突出。

這些解決方案給澳门赌场官网帶來的啟示是盡管高通量測序技術在臨床應用上已經取得了長足發展,但仍然不能解決所有問題,仍需要結合其他的傳統技術手段來幫助患者和醫生尋找病因。澳门赌场官网提供的不僅僅是檢測,而是一個綜合的解決方案。在麵對醫生、麵對患者的時候,澳门赌场官网需要“把檢驗變得容易”,把複雜性留在實驗室自行解決。另外還需要以病例為單位進行管理,最終才能實現多學科,多技術平台的整合。

 

三、基因檢測應用展望:從表型在先到病因在先

目前串聯質譜等篩查手段在新生兒出生缺陷檢查當中仍然是主力軍,然而遺傳代謝病的根源仍然在於基因。由於代謝病病種繁多,臨床症狀多樣,個體性差異大,易誤診。同時部分患兒早期無症狀或症狀不典型,也容易造成漏診情況的發生。事實上NIH已經將高通量測序技術應用在了新生兒遺傳代謝病檢測上,並且正在啟動“BabySeq Project”(新生兒測序計劃)。該項計劃不僅拓展了高通量測序技術的應用領域,並且讓伴隨著嬰兒降臨的基因測序數據陪伴著他/她的一生,致力於改善人類生活和助力個性化的治療,成為新生命成長過程中的“指南針”。

另外一方麵,無論是串聯質譜、酶學等傳統檢查手段還是新生兒高通量測序,都無法從根本上阻止患兒的出生。因此將高通量測序技術應用於備孕階段的夫妻,檢測表型健康的夫妻雙方是否攜帶了共同的隱性遺傳病基因,以便在孕早期甚至是孕前就可以開始建立應對方案,最終實現提高出生人口素質的目的;而實驗室的基因檢查就能夠從輔助診斷的手段,最終成為一個疾病診療過程中不可或缺的主導環節。

 

(以上觀點僅代表作者本人意見)