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學術會議

關愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動發布會

發布時間:[2016-12-24]

1224日,廣東優生優育協會主辦、廣州澳门赌场官网醫學檢驗中心、廣東優生優育醫學檢驗中心承辦的嗬護天使讓愛無缺關愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動發布會在澳门赌场官网檢驗總部成功舉辦。

 

當天參會的嘉賓包括原廣東省衛生廳副廳長、現廣東優生優育協會會長馮鎏祥先生、北大醫學部醫學遺傳學係副主任黃昱教授、浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝病科主任黃新文教授、澳门赌场官网檢驗集團華南大區總經理楊萬豐先生、廣州澳门赌场官网醫學檢驗中心副總經理、澳门赌场官网檢驗臨床質譜檢測中心主任程雅婷女士。

 

 

在會議上,馮鎏祥會長、楊萬豐總經理做了精彩的致辭,均表示希望澳门赌场官网檢驗能和廣東優生優育協會、廣東省各級醫院攜手拯救更多遺傳代謝病缺陷兒,為我國出生缺陷事業做貢獻。

 

馮鎏祥會長致辭

 


楊萬豐總經理致辭

 

 

黃昱教授針對《罕見病診斷、篩查、治療及產業政策》向澳门赌场官网闡述了罕見病的現狀、篩查的必要性以及國內外在罕見病領域所做的努力。現在很多罕見病並不罕見,早發現,早治療,可以降低殘障風險,減少出生缺陷,罕見病具有重要篩查價值。很多罕見病社會組織也慢慢興起,在罕見病領域做出了很多努力,拯救了很多罕見病患者。罕見病越來越引起社會的廣泛重視和關注,但在藥物研發方麵依然臨很大的困境。黃教授表示,罕見病的研究將會是未來醫學研究的重要方向。

 


黃昱教授講授

 

黃新文教授給澳门赌场官网帶來的課題是《遺傳代謝病篩查及診治》,黃教授從新生兒遺傳代謝病國內外篩查現狀、流行病學、篩查的意義等多角度進行闡述。黃教授表示,遺傳代謝病並不少見,無論新生兒篩查或者臨床高危,串聯質譜是非常便捷、高效的篩查手段。浙江地帶截止目前累計新生兒篩查約180萬,串聯質譜遺傳代謝病篩查覆蓋率高達80%以上,確診病例幾乎涉及所有科室(消化、呼吸、PICUNICU,新生兒科,腎病科,血液科等)。遺傳代謝病基因檢測是確診手段,具有很重要的臨床意義,可以確診疾病及為生育下一胎提供指導。

 


黃新文教授講授

 

會議當天,專門從湖南長沙趕來參加會議的霏霏一家(遺傳代謝病家庭),讓澳门赌场官网傾聽到了來自遺傳代謝病家庭的心聲,了解遺傳代謝病家庭的現狀和困難。霏霏媽媽說,霏霏患的是一種叫甲基丙二酸血症的遺傳代謝病,因為發現的早,霏霏的總體情況還不錯。但霏霏當時是在生後的十幾天才確診疾病,中間耽誤了一段時間,所以霏霏現在語言表達、接受和理解能力和同齡孩子相比還是有差距的。霏霏媽媽提到,她的第一個孩子在出生幾天後不幸夭折了,第一個孩子出生時的症狀和霏霏的一樣,但因為當地醫療水平的限製,第一個孩子永遠地離開了他們。最後,霏霏媽媽呼籲大家要重視新生兒遺傳代謝病篩查,不要讓悲劇重演!

 


霏霏一家現場分享

 

       為了感謝霏霏一家敢於站出來分享,讓更多的人知道、了解遺傳代謝病及遺傳代謝病家庭的現狀和困難,楊萬豐總經理代表澳门赌场官网檢驗送上了心意:一萬塊捐助金,讓霏霏在以後的生活中能更好的成長。

 

捐助現場

 

       最後,馮鎏祥會長、楊萬豐總經理在廣東省各級醫院代表的見證下,共同啟動了嗬護天使讓愛無缺關愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動,宣告公益行動全麵啟動。

 


啟動儀式現場

 

廣州澳门赌场官网副總經理、澳门赌场官网檢驗臨床質譜檢測中心主任程雅婷女士對本次關愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動進行詳細的介紹。

 


程雅婷主任發言

 

馮鎏祥會長、楊萬豐總經理為已加入嗬護天使讓愛無缺關愛遺傳代謝病缺陷兒公益行動醫院代表頒發牌匾。

 


牌匾頒發儀式現場

 

最後,作為本次會議的主辦方,廣東優生優育協會馮鎏祥會長發表了對澳门赌场官网檢驗及已加入公益活動醫院的深切期望和寄語:澳门赌场官网今天的相聚,僅僅是個開始,今天後,澳门赌场官网將更加團結一心,為中國的出生缺陷事業努力。願每位都能化身為鬥士,為捍衛兒童健康事業不懈奮鬥,更願,每一位都能轉變成傳播者,把愛和關懷傳播滿神州大地!就讓澳门赌场官网攜起手來,一起點亮遺傳代謝病缺陷兒的未來!

 


參會人員大合照

 

 

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