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科研先行!鄭州澳门赌场官网攜手河南省兒童醫院助力出生缺陷防控

發布時間:[2019-01-19]

 

2019年1月19日,河南省兒童內分泌項目(21羥化酶缺乏症及Prader-Willi綜合征篩查)科研啟動會在鄭州澳门赌场官网臨床檢驗中心一樓學術報告廳召開,來自全省的130多名兒科醫生參加了本次大會。據悉,河南省兒童內分泌科研項目由河南省兒童醫院(鄭州兒童醫院)牽頭發起,鄭州澳门赌场官网協助並承接檢測,旨在為河南省出生缺陷防控能力的提高提供幫助。在本次啟動會,有120多家醫療單位加入該科研項目。

 

河南省兒童內分泌項目科研啟動會成功召開

 

中華醫學會科研管理分會副主任委員、河南省人民醫院首席科技官王宇明,河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主任委員、河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主任委員、河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕,澳门赌场官网醫學集團實驗室管理中心總經理程雅婷,鄭州澳门赌场官网臨床檢驗中心總經理穀曉輝等出席了啟動會。

 

中華醫學會科研管理分會副主任委員、河南省人民醫院首席科技官王宇明為大會致開幕辭,高度認可了該科研項目的意義,同時也肯定了鄭州澳门赌场官网和河南省兒童醫院所作的努力

 

21羥化酶缺乏症是先天性腎上腺皮質增生症的一種。先天性腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳疾病,其發病原因是由於在腎上腺合成皮質醇途徑中所需酶的缺失,常見的缺陷酶包括21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶、17-羥化酶等,其中90%-95%為21羥化酶缺乏。無論是什麽性別,患者在酶缺失狀態下如果沒有及時診斷或治療,在出生後都會經曆快速生長,或者性別模糊的臨床症狀,如果出現幾種酶同時缺失的情況,更會造成新生兒失鹽,甚至死亡。

 

Prader-Willi綜合征(普拉德威利綜合征)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合征,是一種罕見的多係統異常的臨床綜合征,發病率為1∶10 000~30 000。該病的臨床表現複雜多樣,可發生於自胎兒期到成年的各個年齡段,並隨年齡變化而變化。如診治不及時或管理不規範,可以導致患者早期死亡。因此,該病也是國內誤診率、漏診率較高的一種疾病。

 

對這兩種疾病進行早期診斷和早期治療可以提高患兒的生活質量,促進患兒的健康。但目前河南省尚未開展先天性腎上腺皮質增生症和Prader-Willi綜合征新生兒篩查,亦無發病率調查及基因突變熱點研究,多數先天性腎上腺皮質增生症患兒是因出現腎上腺皮質功能危象或外生殖器異常而得以診斷。因此,河南省兒童醫院、鄭州澳门赌场官网與河南省兒科同道們一起,進行高危兒21羥化酶缺乏症篩查多中心研究和河南省CYP21A2 基因的突變情況及遺傳背景研究,以及開展 Prader-Willi 綜合征早期診治幹預多中心研究。

  

河南省醫師協會青春期健康與醫學專業委員會主任委員、河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕分別作《河南省高危兒21羥化酶缺乏症篩查方法建立及CYP21A2基因突變研究》和《Prader willi 綜合征早期識別和幹預》專題學術報告,係統地介紹了兩種疾病的特征,相關的實驗室檢查和診療,以及科研項目的具體流程

 

澳门赌场官网醫學集團實驗室管理中心總經理程雅婷作 《質譜技術在先天性腎上腺皮質增生症中的應用》專題報告,介紹質譜方法的檢測原理和臨床應用,以及澳门赌场官网在質譜檢測方麵的實力

 

據介紹,鄭州澳门赌场官网擁有質譜檢測中心、分子病理檢測中心、血液病綜合診斷中心、病理診斷中心等多種高精尖醫學檢驗平台,是河南省及周邊地區最大的醫學檢驗實驗室。鄭州澳门赌场官网臨床檢驗中心總經理穀曉輝表示,“幫醫生看好病”是澳门赌场官网醫學一貫的初心,鄭州澳门赌场官网將會以高標準嚴格要求自己,為參加本次科研的專家及醫療機構做好服務工作。鄭州澳门赌场官网還將堅持“以客戶為中心,以臨床和疾病為導向”的戰略,在分級診療政策的鼓勵下,積極響應國家的號召,通過專科聯盟和科研協作等方式,助力提高各級醫療機構的診斷能力,為河南百姓的健康作出貢獻。

 

鄭州澳门赌场官网總經理穀曉輝致辭

 

河南省人民醫院內分泌科鄭瑞芝博士擔任本次會議的主持人

 

參會專家參觀鄭州澳门赌场官网中心實驗室

 

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